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Malattie neurodegenerative

Cosa si intende per malattie neurodegenerative?

Le malattie neurodegenerative (o malattie neurologiche) sono un gruppo di patologie neurodegenerative progressive che colpiscono il sistema nervoso, in particolare le cellule nervose o neuroni. 

Tali malattie sono caratterizzate dalla morte o dalla disfunzione irreversibile dei neuroni, che porta ad una graduale perdita delle funzioni cognitive, motorie e talvolta sensoriali.

Ecco alcuni degli aspetti chiave delle malattie neurodegenerative:

  • degenerazione neuronale: questo processo è irreversibile e porta a una progressiva perdita di funzione nelle aree del cervello coinvolte;
  • progressione graduale: lentamente nel corso del tempo, spesso in anni o decenni. I sintomi possono essere lievi all’inizio, ma peggiorano man mano che la malattia avanza.
  • sintomi specifici: possono manifestarsi con una vasta gamma di sintomi, a seconda delle aree del cervello coinvolte. Possono includere deterioramento cognitivo (ad esempio, perdita di memoria), disturbi del movimento (come tremori o rigidità muscolare), cambiamenti comportamentali o psichiatrici, e disturbi delle funzioni motorie o sensoriali.

Le cause esatte delle malattie neurodegenerative variano da una condizione all’altra. Alcune sono genetiche, mentre altre possono essere legate a fattori ambientali o a una combinazione di entrambi. Tuttavia, in molte di queste malattie, le cause specifiche non sono completamente comprese.

L’impatto sociale ed emotivo che possono avere sulla vita dei pazienti e dei loro familiari è significativo, poiché possono portare gravi disabilità e necessità di assistenza a lungo termine.

Anatomia del sistema nervoso centrale e periferico

Il sistema nervoso centrale è composto dall’encefalo, alloggiato nel cranio e dal midollo spinale, contenuto nella colonna vertebrale. È protetto da strutture scheletriche e da delle membrane dette meningi, con la funzione di difesa e nutrimento. Dall’esterno distinguiamo la dura madre, l’aracnoide e la pia madr. Tra queste ultime due si interpone uno spazio in cui vi è un liquido chiamato liquido cefalo rachidiano. 

Il sistema nervoso centrale è composto da sei parti: telencefalo e diencefalo (che costituiscono il cervello) , tronco encefalico, cervelletto. 

Il sistema nervoso periferico è formato da nervi che hanno la funzione di connettere il sistema nervoso centrale e il corpo. Il nervo è composto da più fascicoli nervosi, formati dall’unione di più fibre nervose (assoni o dentriti). Queste strutture sono avvolte e protette da tessuto connettivo, che avvolge le singole fibre (endonevrio), i fascicoli (perinevrio), e il nervo stesso (epinevrio). 

In base al tipo di fibre che contengono si identificano tre tipi di nervi: motori, sensitivi, vegetativi o automatici.

Il sistema nervoso periferico può essere suddiviso in due parti:

– sistema nervoso somatico, che si occupa del controllo della motilità volontaria e quindi del muscolo striato;

– il sistema nervoso vegetativo, che controlla il movimento involontario, cioè tessuto muscolare liscio e cardiaco. 

Come vengono diagnosticate le malattie neurodegenerative?

Malattie neurodegenerative e sintomi iniziali 

La diagnosi delle malattie neurodegenerative può essere complessa e richiede una valutazione clinica completa da parte di un medico specializzato nel campo delle neuroscienze, tramite: 

1. Anamnesi, sintomi ed esame Clinico

Il neurologo raccoglierà una storia remota e prossima dettagliata del paziente, inclusi sintomi, durata e progressione dei sintomi. Saranno esaminati i precedenti consulti medici, i fattori genetici e gli eventuali fattori ambientali che potrebbero essere rilevanti.

2. Esame Neurologico

Il neurologo condurrà un esame fisico e neurologico per valutare

  • lo stato mentale: l’orientamento spazio-tempo, l’attenzione e la concentrazione, il linguaggio, la memoria, l’abilità matematica, la capacità di giudizio e di ragionamento, possono essere utilizzati dei test che valutano le funzioni cognitive, come la memoria, l’attenzione, il linguaggio e la capacità di risolvere problemi. Possono rivelare cambiamenti sottili nelle abilità cognitive che sono tipici di alcune malattie neurodegenerative, come il morbo di Alzheimer;
  • lo stato funzionale: valutazione delle attività della vita quotidiana (ADL);
  • i nervi cranici
  • la funzione motoria: trofismo dei muscoli, tono, forza, riflessi, sensibilità, coordinazione motoria, presenza di movimenti involontari;
  • la stazione eretta e la deambulazione: si valuta se il paziente è in grado di assumere la posizione eretta o mantenerla, se ha un problema di equilibrio, di fa il test di romberg e la posizione in tandem, si valuta l’andatura in punta di piedi e con i talloni, e il pull test;
  • la funzione sfinterica  

Questo può aiutare a identificare segni di disfunzione cerebrale o nervosa.

3. Imaging Cerebrale

Gli esami di imaging cerebrale, come la risonanza magnetica (RM) e la tomografia computerizzata (TC), possono rilevare anomalie strutturali nel cervello e aiutare a escludere altre cause di sintomi neurologici.

4. Esami del Sangue e dei Liquidi

Alcuni esami del sangue possono essere eseguiti per escludere altre condizioni che possono imitare i sintomi delle malattie neurodegenerative. In alcuni casi, potrebbero essere prelevati campioni di liquido cerebrospinale per valutare la presenza di anomalie biochimiche o proteiche specifiche.

5. Test Genetici

Per alcune malattie neurodegenerative ereditarie, come la malattia di Huntington o alcune forme di atassia spinocerebellare, i test genetici possono rivelare mutazioni genetiche specifiche che causano la malattia. Tuttavia, non tutte le malattie neurodegenerative sono di origine genetica.

6. Monitoraggio Continuo

Poiché molte malattie neurodegenerative sono progressive, è spesso necessario un monitoraggio continuo nel tempo per valutare l’evoluzione dei sintomi e adeguare il piano di trattamento.

7. Biopsia

In rari casi, potrebbe essere necessaria una biopsia del tessuto cerebrale per una diagnosi definitiva. Questa procedura è invasiva e viene solitamente considerata solo quando altri metodi diagnostici non sono conclusivi.

La diagnosi precoce e il supporto multidisciplinare sono cruciali nella gestione di queste malattie, poiché possono influenzare in modo significativo la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie.

Malattie neurodegenerative elenco: Quali sono le malattie neuro degenerative?

  • Morbo di Alzheimer: è la causa più comune di demenza e si caratterizza da accumulo di placche di beta-amiloide e grovigli di proteina tau nel cervello. Questo porta a una progressiva perdita di memoria, disorientamento e compromissione delle abilità cognitive.
  • Malattia di Parkinson: caratterizzata dalla morte progressiva delle cellule nervose nella regione del cervello chiamata substantia nigra. Questo porta a sintomi motori come tremori, rigidità muscolare, bradicinesia (lentezza nei movimenti) e instabilità posturale; 
  • Sclerosi multipla (SM): malattia autoimmune che colpisce la mielina, rivestimento protettivo dei nervi, causando una vasta gamma di sintomi neurologici; 
  • Sclerosi laterale amiotrofica (SLA): conosciuta anche come malattia di Lou Gehrig, la SLA coinvolge la degenerazione dei neuroni motori superiori e inferiori, portando a una progressiva debolezza muscolare, paralisi e difficoltà nella deglutizione e nella respirazione.
  • Corea di Huntington: malattia ereditaria causata da una mutazione genetica e comporta la degenerazione dei neuroni nella corteccia cerebrale e nel corpo striato. I pazienti sviluppano disturbi del movimento, cambiamenti comportamentali e disturbi cognitivi.
  • Malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD): è tra le malattie rare, malattia da prioni, letale, che causa la degenerazione del cervello. I sintomi includono deterioramento cognitivo rapido, disturbi del movimento e altri sintomi neurologici.
  • Atrofia muscolare spinale (SMA): una malattia genetica che colpisce le cellule nervose spinali, portando a debolezza muscolare progressiva e perdita delle funzioni motorie.
  • Malattia di Pick: una sindrome rara di demenza frontotemporale che colpisce le regioni frontali e temporali del cervello, causando cambiamenti comportamentali, disfunzione sociale e linguistica.
  • Charcot-Marie-Tooth (CMT): malattia ereditaria che colpisce I nervi periferici, causando debolezza muscolare, Perdita di sensibilità e disturbi della coordinazione; 
  • Paralisi di Guillen-Barrè: malattia autoimmune che colpisce il sistema nervoso periferico, causando debolezza muscolare progressiva.

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Alessandra Intorre

Fisioterapista laureata presso il Campus Biomedico di Roma nel 2021.
Studentessa del Master in Fisioterapia Muscolescheletrica e Reumatologica di Tor Vergata.