Atassia

L’atassia è un segno neurologico che si manifesta in una mancanza di coordinazione nel movimento di diversi muscoli del corpo. È un reperto clinico e non una malattia, che presenta principalmente anomalie nell’andatura, cambiamenti nel linguaggio e movimenti oculari anomali come il nistagmo. Deriva dalla disfunzione delle aree cerebrali, responsabili della coordinazione dei movimenti e, più comunemente, del cervelletto. I tre tipi di atassia, a seconda della posizione, sono atassia cerebellare, atassia sensitiva, atassia vestibolare.

L’atassia può anche suddividersi in 

1. Atassia sporadica: i pazienti non hanno una storia familiare di atassia; si manifesta in età adulta), 
2. Atassia ereditaria: causata da un difetto in un gene e che si manifesta durante l’infanzia, L‘atassia di Friedreich è una forma autosomica recessiva di atassia e la più comune tra le forme ereditarie
3. Acquisita: a causa di condizioni strutturali o demielinizzanti, tossicità, sindromi paraneoplastiche, infiammatorie o infezioni e condizioni autoimmuni. 

Atassia cause

L’atassia può verificarsi a causa di anomalie nelle diverse aree del sistema nervoso centrale, tra cui il cervello, il midollo spinale, e anomalie del sintema nervoso periferico nei nervi e nelle radici nervose. I diversi tipi di atassia hanno spesso cause simili o sovrapposte nello stesso paziente. 

• Lesioni focali – a causa di tumori, ictus, sclerosi multipla o infiammazione
• Metaboliche – a causa di sostanze come alcol, farmaci antidepressivi e farmaci antiepilettici
• Avvelenamento – a causa di radiazioni
• Carenza di vitamina B12
• Malattia della tiroide – ipotiroidismo
• Trauma cranico
• Celiachia (atassia da glutine)
• Ereditaria – atassia di Friedreich, atassia-teleangectasie, malattia di Niemann-Pick, sindrome da atassia/tremore associata all’X fragile
• Malformazione di Arnold-Chiari
• Malattia di Wilson
• Deficit di semialdeide deidrogenasi succinica

L’atassia può essere dovuta a un’interferenza nella trasmissione sensoriale al cervelletto causata da una lesione. Questa condizione può portare ad atassia sensoriale o spinale. Un’interruzione dei segnali corticali dal cervelletto provoca atassia cerebellare. Le atassie spinocerebellari sono il risultato di entrambe le patologie sopra menzionate. Sono autosomiche dominanti.

L’atassia di Friedreich è la più comune delle atassie ereditarie. La trasmissione è autosomica recessiva. C’è degenerazione degli assoni nervosi periferici e perdita di cellule sensoriali. Sono presenti anomalie multisistemiche che comprendono atassia dell’andatura, perdita della propriocezione, perdita sensoriale, piede cavo, atrofia delle estremità e cardiomiopatia. I pazienti possono anche avere diabete mellito, perdita della vista e perdita dell’udito. 

Atassia sintomi

A seconda della posizione della lesione, i risultati caratteristici sono i seguenti:

• Le lesioni nel cervelletto laterale causano sintomi sullo stesso lato della lesione (omolaterale), mentre le lesioni diffuse causano sintomi generalizzati.
• Le lesioni nell’emisfero del cervelletto causano atassia degli arti.
• Le lesioni nel verme causano atassia del tronco, atassia dell’andatura con risparmio degli arti.
• Le lesioni alle aree vestibolo-cerebellari causano squilibrio, vertigini e atassia dell’andatura.

Anamnesi ed esame fisico

Un’anamnesi e un esame adeguati sono parti cruciali nella valutazione, nella valutazione della posizione della lesione e nel trattamento dei pazienti con atassia. La storia medica dovrebbe includere età, sesso, esame neurologico, farmaci assunti. La storia familiare è essenziale. Si dovrebbero valutare la presenza di sintomi come febbre, perdita di peso e sudorazione notturna. Una storia medica passata di diabete, ipertensione e malattie neurologiche è importante da indagare.

I medici devono chiedere ai pazienti se uno qualsiasi dei sintomi e segni sono presenti, il livello di disabilità funzionale nelle attività della vita quotidiana, l’insorgenza e la progressione. Segni e sintomi principali includono anomalie nell’andatura come andatura steppante, riscontrata nell’atassia sensoriale o andatura con base allargata nell’atassia cerebellare, linguaggio confuso, difficoltà a camminare, movimenti oculari anormali (atassia oculare), perdita di coordinazione motoria, difficoltà a deglutire, aumento della fatica, deficit di coordinazione dei movimenti motori fini come la scrittura a mano, abbottonatura camicie, digitazione, tremori, vertigini e problemi cognitivi. 

Un esame fisico generale e neurologico è parte integrante della valutazione. Un esame neurologico completo, compreso lo stato mentale, i nervi cranici e i nervi periferici, l’esame cerebellare, è fondamentale. 

Viene utilizzato il test di Romberg, per la valutazione dell’equilibrio statico dei pazienti con atassia e per la distinzione tra atassia cerebellare e sensoriale.

Durante il test, i piedi del paziente sono chiusi e le braccia sono posizionate su entrambi i lati del corpo. La prova è suddivisa in due fasi: mantenimento dell’equilibrio con gli occhi aperti e poi con gli occhi chiusi. Le persone normali possono mantenere stabile il loro corpo sia che aprano o chiudano gli occhi. Considerando l’età, il sesso e altri fattori, le normali prestazioni dello standard minimo dovrebbero essere che l’equilibrio corporeo possa essere mantenuto per 6 secondi durante la chiusura degli occhi. 

• I pazienti con atassia sensoriale sono stabili durante la prova ad occhi aperti, instabili ad occhi chiusi;
• I pazienti con atassia cerebellare sono instabili sia ad occhi aperti che ad occhi chiusi.

Dunque, il test verrà considerato positivo per entrambe le forme ma con le differenze sopraelencate. 

La classificazione e il livello di disabilità funzionale sono valutabili con l’uso di sistemi di punteggio come l’International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS), la Scale for the assessment and rating of ataxia (SARA), la Brief Ataxia Rating Scale (BARS) e, per i pazienti con atassia di Friedrich, la Friedreich’s Ataxia Rating Scale.

I test necessari sono guidati dalla presentazione clinica e dal sospetto clinico. Gli esami del sangue per carenze specifiche, farmaci e tossine possono essere in ordine. L’analisi delle urine può cercare la misurazione del livello di mercurio.

L’imaging cerebrale include una scansione tomografica computerizzata come studio iniziale, ma la risonanza magnetica (MRI) è fondamentale per visualizzare lesioni strutturali, ictus e anomalie congenite o acquisite. L’imaging del midollo spinale con la risonanza magnetica è indicato se si sospetta una lesione della colonna vertebrale.

Il test genetico è fondamentale per diagnosticare le atassie ereditarie.

Gestione multidisciplinare

L’atassia porta spesso a un processo decisionale complesso a causa delle molteplici cause e dei segni e sintomi non specifici. La raccolta e l’esame della storia sono essenziali per trovare la causa e determinare la gravità della malattia. Neurologi, infermieri, pediatri, medici di medicina interna, terapisti occupazionali, fisioterapisti, radiologi e farmacisti formano una squadra vitale per la cura del paziente. Ognuno di loro ha un ruolo fisso nel trattamento e nella gestione dei pazienti con atassia. La collaborazione del team con il processo decisionale e la comunicazione condivisi migliora l’esito dei pazienti.

Poiché non esiste un trattamento determinato per l’atassia, i pazienti devono ricevere assistenza per ridurre la loro disabilità funzionale fornendo farmaci per i sintomi, consulenza, gruppi di supporto e assistenza alla sedia a rotelle. Sono in corso ricerche per migliorare ulteriormente il trattamento e contribuire a migliorare la prognosi dei pazienti.

Programma riabilitativo 

• Esercizi di rinforzo: eseguiti in piedi, seduti o sdraiati con particolare attenzione agli estensori degli arti inferiori e ai muscoli del tronco. Ci sarà un focus sul mantenimento di schemi di movimento corretti e controllo eccentrico durante tutti gli esercizi. Il movimento attivo assistito dal fisioterapista dovrebbe essere utilizzato se i pazienti hanno una forza muscolare insufficiente.
• Esercizi per il controllo posturale: esecuzione di movimenti selettivi per pelvi, tronco e scapola, nonché controllo rotazionale. Importante anche il movimento degli arti superiori con controllo posturale.
• Esercizi per la mobilità funzionale: movimenti funzionali, come camminare e sdraiarsi per sedersi. Training deambulatorio, compresa svolta e arresto. Consigliata anche l’attività in acqua.
• Allenamento per l’equilibrio: dinamico e statico per i pazienti deambulanti e equilibrio dinamico e statico da seduti per i pazienti non deambulanti. Utilizzo di superfici diverse (schiuma, tavola oscillante, palla bosu o disco di equilibrio) utilizzate per destabilizzare. 
• Coordinamento e controllo: controllo del movimento eccentrico in combinazione con i movimenti di tutto il corpo e movimenti attivi assistiti degli arti inferiori.
• Stimolazione sensoriale, mobilizzazione e stretching: stimolazione sensoriale fornita attraverso la mobilizzazione attiva e passiva del piede e della caviglia. Gli esercizi in piedi saranno completati a piedi nudi per migliorare il feedback somato-sensoriale. Mobilizzazione passiva e stretching forniti e incorporati immediatamente nell’allenamento attivo e funzionale.

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